你知道吗？每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的婴儿。2月的最后一天是“国际罕见病日”，相对于上千量级患者的罕见病，还有被超小概率砸中的“超罕见病患者”，他们仍在追寻回归正常工作、生活的愿望。
“超罕”患者：及时、规范治疗可回归正常生活
来自湖南的大乐乐(化名)、小乐乐(化名)是戈谢病患者。大乐乐今年21岁，他的世界在“盲与光”中交错。他从小免疫力不好， 六七岁时因为脾脏肿大，在没有查明真正病因下为“保命”无奈将脾脏切除。祸不单行，在八年级那年，大乐乐不小心摔了一跤后眼睛迅速视物模糊，在一周的时间内，大乐乐成为了盲人，同时确诊了戈谢病。任何人都无法迅速接受从常人变盲人，以及超罕见病患者的双重打击，大乐乐一度在家中抑郁了两三年，直到湖南将戈谢病特效药纳入湖南省基本医疗保险后，大乐乐才得以用上特效药，身体也发生了好转不再经常感冒了。大乐乐选择了一所特教中专学校，学习盲人按摩专业，现在他最大的愿望便是明年毕业时，可以找到一份对口的工作，为家庭减轻负担。
8岁的小乐乐瘦瘦的，从小脾脏肿大且硬，5岁时身高不到80厘米(此年龄平均女童身高110厘米)、肚大如孕妇，敏感的小乐乐知道自己生病后异常乖巧、不吵不闹，由于家里在山中农村居住，整个村子只有她一个小朋友，常常只能自己玩耍。直到用上特效药后，小乐乐发生了明显的好转，不仅身高长到了110多厘米，性格也更加活泼爱说话，喜欢语文和画画，在学校拿了很多奖状，对于未来，小乐乐憧憬着成为一名漂亮有内涵的主持人。
湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授一直与大乐乐和小乐乐保持联系，见证他们从无药可用到保障稳定用药的好转。她介绍道：“‘超罕见病’不仅人群极小，如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。比如，戈谢病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶(GBA)，身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的‘垃圾’，损害着身体多个器官和系统。像大乐小乐这样的超罕见病患者如能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。我们和患者一样，希望超罕见病用药保障政策一直保持和延续，看着他们像普通人一样，在未来实现自己的职业规划。”
专家：可利用人口优势保障“超罕”公平待遇
目前，我国已有多个省份针对罕见病探索建立了各具特色的多层次保障方案。例如，大乐乐小乐乐所在的湖南省，颁布《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，从2020年4月1日起，戈谢病药物纳入湖南省医保特药管理。也就是说，戈谢病药物可在定点医疗机构和药店报销，按照当年的湖南医保政策，基本医保和大病医保的报销患者年度医疗费用额度上限共计45万，之后大病保险待遇调整后，报销额度可达到55万元。并且，2021年开始湖南双通道药物已经实现即时结算，患者在医保户籍地的这类药物取药可以只支付40%即可取药，大大减轻了患者的垫付压力。
此外，浙江的罕见病用药保障模式也是走在全国前列的。多个省市的多层次保障为罕见病用药保障探索出了各具特色的道路，但对于人数仅几百人的超罕见病患者的用药保障，什么形式更适合推向全国，仍在探索中。在医保保基本的前提下，探索和落地用药保障是“超罕见病”患者群体长期生存的希望。
上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任在今年年初举办的中国罕见病用药保障机制研讨会上表示：“超罕药物的保障不是‘无底洞’，江苏、浙江、山东等地‘摸着石头过河’，已经有了很好的先例。我们可以利用14亿人口的优势，算大账，解决这个问题，并确保药物有效、有价值，这是在为人民的健康生活买单。”
普惠险是近几年来罕见病保障创新的重要探索方向。《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》主笔人、南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任、金融学院养老与健康保障研究所所长朱铭来教授介绍，他通过保障实践分析，并以戈谢病等药物昂贵的罕见病为例，论述由于患者人数较少，参保人平均负担的保障成本相对较低，对产品可持续性的影响也相对较弱；即便允许既往症人员带病参保，通过保险产品设计过程中的精算技术，也能有效利用大数法则平衡运营风险，切实发挥罕见病补充保障作用。
除了商保，去年年底第四届罕见病合作交流会上提出的“罕见病种子基金”提出了破解罕见病用药支付难的新思路。“罕见病种子基金”本质是通过制度套利，建立罕见病种子基金法人机构，运用借支资金进行市场化投资，形成种子基金初始资本。在此基础上，罕见病种子基金平台独立运营，自负运营成本，同时在约定年限归还国家财政和各地医保出借的本金及利息，本金出借方不会有任何损失。种子基金可以成为一个重要的撬动平台，吸纳各方资源，用于罕见病保障。