今天是中国医师节，记者走进了中信湘雅生殖与遗传专科医院麓谷总院。
繁忙，是记者的第一直观感受。
“我们医院每年有超过50%的患者来自外地。如何提高我们的服务效率和服务质量，让患者感受到更多关怀，是我们一直在思考的问题。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈告诉记者。
很多人把生殖科医生比做“送子观音”，但中信湘雅的医生却称自己是患者生育路上的“朋友”——他们在陪患者“开盲盒”，比患者还希望能够“中奖”。
作为全国首家三级生殖和遗传专科医院，经中信湘雅医院助孕累计出生健康婴儿超23万个。仅2023年，中信湘雅医院实施辅助生殖周期近3.7万个。
从“0”到“1”，辅助生殖技术快速发展
中国的辅助生殖技术经历了一个从无到有的过程，而中信湘雅的发展也是中国生殖医学发展的一个缩影。
“我们医院的发展阶段大概可以分为三部分。首先是著名的生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授带领团队建立国家第一个精子库，试管婴儿技术从无到有，这是第一个技术积累的阶段。”林戈说。
当时，实验所需的各方面配套都达不到要求，试管婴儿成功率不到1%。卢光琇教授常常趁着去国外参加学术会议的机会，“背一些超纯水之类的物资回来”。那是极为艰苦的一段时间。当时有患者给卢光琇教授写信，希望能帮助自己解决不孕不育的问题。就这样，在当时的湖南医科大学，设置了小规模门诊部，开始为不孕不育、需要人工授精、做试管婴儿的患者看诊。
伴随着不孕不育率上升带来的复杂挑战，辅助生殖技术在中国也迎来了蓬勃发展。从20世纪80年代末，中国大陆首例试管婴儿在北京医科大学第三医院出生；到1996年，国内首例运用“卵胞浆内单精子显微注射技术”的第二代试管婴儿出生；随后二十多年间，国内的胚胎植入前遗传诊断技术逐步提升。包括中信湘雅在内的中国生殖医生们，依靠政策与技术的发展，为越来越多不孕不育夫妇解决了生育难题。
作为许多不孕家庭的希望之地，中信湘雅每年大约50%以上的病人都是来自外省，如何节省患者就医时间、减少患者奔波也成了林戈院长的心事。而互联网技术在医疗领域的不断应用，让他看到了方向。“我们现在全病程管理更多的是利用线上，有初次门诊以后，患者可以通过线上小管家进行跟踪随访，出现异常结果也可以经过线上医生指导，到当地进行治疗和检查，极大地缩短了患者就医的奔波。”
“过去我们关注的是辅助生殖技术的成功率，而现在技术已经趋于成熟，现在我们不仅要让患者怀上，更要怀得好。”林戈院长介绍道，无论是孕前对于备孕的管理、遗传病阻断、还是保胎病房的建立，都是为了让每一个家庭都能拥有健康的孩子。这是责任也是使命。
助力优生，“长沙模式”成为出生缺陷防控的样板
根据2021年11月24日至2024年6月30日的统计，长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。
自2022年2月25日以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭150959个，确保出生健康孩子728个，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。中信湘雅生殖与遗传专科医院参与的这一项目，被称为关于出生缺陷防控的“长沙模式”。所谓“长沙模式”，就是在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立“六位一体”的新型综合防治体系。包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预。
林戈介绍，截至目前，项目最终遗传学检测阳性1261家(染色体病516家，单基因病745家)，遗传学检测阳性率约为8.35‰。通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测等生殖干预措施，为747个家庭避免了罕见病风险患儿的出生，共出生728个健康孩子。
中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授告诉记者，已发现的罕见病家庭中，90%以上存在严重致死、致残或导致严重治疗负担的疾病。如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。及时干预既能避免家庭悲剧，也能减轻医疗和社会资源负担。
减轻社会资源负担并不是一句空话。基于之前的数据，湖南大学公共卫生管理学专家进行的卫生经济学初步评估显示，政府总体投入总费用为1411.8万元，产前诊断和PGT等个人支出总费用为1307.3万元，项目和个人投入总体成本总计2719.1万元，可为社会节约经济成本总计13.47亿元，成本效益比为1:49.5。这意味着项目每投入1元，可获得49.5元收益。
林戈表示“长沙模式”还在进一步摸索当中。“目前项目启动刚好三年。我们希望能够总结这三年的经验，找到一种更有效率的筛查方式。”
2021年中信湘雅新院区投入使用，医疗环境的改善也让患者有了更多选择。“事实上，特殊门诊这类并不符合我们医院的核心理念，卢教授一直跟我们强调医疗服务应该一视同仁，我们也深有同感。时至今日，我们的核心仍是要将普惠医疗技术服务于广大民众，所以技术手段都是一样的。”林戈介绍道。
今年医师节主题是“崇尚人文精神，彰显医者仁心”。而以中信湘雅为缩影的广大生殖医学从业人员，也在践行着“医者仁心”这四个字的深刻内涵。